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一名50歲熟男經常臉色異常紅潤,搔癢嚴重,開車遇臨檢常被誤會酒駕,也常被誤會通宵飲酒,原以為是過敏,就醫吃藥也無效,健檢才發現罹患少見的「真性紅血球增生症」,若延誤治療恐危及性命。
收治病例的榮新診所副院長潘俊伸說,真性紅血球增生症是少見的血液疾病,發生率約十萬分之一,目前致病原因不明,可能是骨髓造血細胞不正常所致,9成以上患者是因JAK2激酶基因突變,易發生在60歲以上中老年人,男多於女,病程雖緩慢但症狀會逐漸加重。
這名患者在年度健診發現,紅血球容積比逐年上升,從原本正常的50%上升至55%,紅血球數目高達642萬,而血紅素正常偏高18.7g/dl;此外,腹部超音波檢查亦發現脾臟腫大。
潘俊伸指出,紅血球增生可分為原發性與次發性,前者因骨髓內紅血球造血異常增生所致,後者常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山者、腎臟疾病及肝癌的人。
萬芳醫院副院長、台灣癌症基金會執行長賴基銘說,真性紅血球增生症患者的紅血球增多,血液較濃稠,易形成血栓或梗塞,可能提高心血管疾病風險。
潘俊伸說,患者初期出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚癢、肢端麻木與刺痛及高血壓等症狀;極少數患者最後可能造成骨髓纖維化或血癌。
賴基銘說,目前紅血球增生症仍無法完全治癒,有症狀應定期追蹤;潘俊伸建議,這類患者應戒菸、多喝水並注意皮膚保濕,少用過熱的水洗澡,適量的輕度運動,特別是腿及足踝部位的活動,如快走、騎單車,可改善下肢靜脈的血液循環,預防突發的嚴重併發症如中風、心肌梗塞等。
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